Blog

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων θεσμοθετήθηκε το 2008 από τον EURORDIS-Rare Diseases Europe και το Συμβούλιο Εθνικών Οργανισμών Ασθενών. Γιορτάζεται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου και ο  κύριος σκοπός της είναι να ευαισθητοποιήσει το ευρύ κοινό και τους υπεύθυνους λήψης αποφάσεων για τις σπάνιες παθήσεις και τις επιπτώσεις που έχουν στη ζωή των ασθενών.

Μια νόσος είναι σπάνια εφόσον προσβάλλει λιγότερα από 5 ανά 10.000 άτομα, ενώ σπάνιος είναι ο καρκίνος που προσβάλει λιγότερο από 6 άτομα ανά 100.000 πληθυσμού το χρόνο. Οι πιο πάνω  αναλογίες μπορεί να φαίνονται χαμηλές, αλλά υπολογίζεται ότι το 5% του πληθυσμού παγκοσμίως, πάσχει από σπάνια νοσήματα ή σπάνιες μορφές καρκίνου δηλαδή 300.000.000 άτομα ανά τον κόσμο.

Σύμφωνα με τις υφιστάμενες επιστημονικές γνώσεις, 6.000-8.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν 5-8 % του συνολικού πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης (Ε.Ε) σε κάποια στιγμή της ζωής τους. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ε.Ε (των 27) και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια. Το 72% είναι γενετικά νοσήματα και από αυτά το 70% εκδηλώνονται ήδη από την παιδική ηλικία.

Στο Παιδιατρικό Κέντρο Αθηνών, εδώ και αρκετά χρόνια λειτουργεί το πρώτο Ιατρείο Σπανίων Νοσημάτων στον ιδιωτικό τομέα καλύπτοντας ένα κενό που υπήρχε στη χώρα σχετικά με την περίθαλψη των ατόμων με σπάνιες νόσους. Ο ρόλος του Ιατρείου είναι: α) διάγνωση ή η επιβεβαίωση της ορθής διάγνωσης, με παραπομπή σε γονιδιακό ή άλλο έλεγχο, β) η αναζήτηση και αντιμετώπιση κλινικών εκδηλώσεων αποτόκων της πάθησης,  και κυριότερο γ), η ανεύρεση ειδικών κέντρων, ή διεθνών ερευνητικών πρωτοκόλλων, ή ακόμη και φαρμακευτικών εταιρειών, για τη χορήγηση έστω και επί ερευνητικής βάσεως νέων «ορφανών» φαρμάκων.  Τέλος, ευρύτερος ρόλος του ιατρείου ΣΝ είναι ο έλεγχος της οικογένειας του ασθενούς με στόχο τη σωστή γενετική καθοδήγηση.

Το Ιατρείο ΣΝ στελεχώνεται από δύο παιδιάτρους με εμπειρία στο αντικείμενο και εμπλουτίζεται, ανάλογα με τις ιδιαίτερες ανάγκες του κάθε περιστατικού, με άλλες ειδικότητες και υποειδικότητες, όπως κλινικό γενετιστή, παιδονευρολόγο, παιδοενδοκρινολόγο, κα.

Στα περίπου 10 χρόνια λειτουργίας  του ιατρείου ΣΝ έχουν εξεταστεί ασθενείς από πολλά μέρη της Ελλάδας. Σε κάποια από τα περιστατικά  έγινε δυνατή η διάγνωση, η οποία διέλαθε για μεγάλο χρονικό διάστημα. Σε άλλο περιστατικό  εφαρμόστηκε για πρώτη φορά νέα πειραματική θεραπεία σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο του Sheffield,  τα εξαιρετικά αποτελέσματα της οποίας συντέλεσαν στην έγκριση του φαρμάκου ως ορφανό από τον FDA. Επιπλέον, ασθενής του ιατρείου ΣΝ συμμετείχε σε πειραματικό πρωτόκολλο σε συνεργασία με το Γαλλικό Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) και αξιολογήθηκε από το Εθνικό Ίδρυμα Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικών Επεισοδίων  (NINDS).

Η ομάδα του Ιατρείου Σπανίων Νοσημάτων, πιστή στο όραμα του Ομίλου για πρωτοπορία, δεσμεύεται να συνεχίσει με αφοσίωση την προσπάθεια για παροχή υψηλού επιπέδου ιατρικών υπηρεσιών.

Μπορείτε να δείτε τις εκδηλώσες-δράσεις για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων σε όλες τις χώρες στον ιστότοπο https://www.rarediseaseday.org/